每年2月的最后一天被定为国际罕见病日（Rare Disease Day）。这一特殊日子的设立，源于2008年2月29日首次由欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起的活动，象征着罕见病的“罕见”。目前，全球已确认大约7000种罕见病，每年新增约250种，全球的罕见病患者超过3亿人。在中国，这一患者群体也相当庞大，约有2000万患者且每年有超过20万新患者。尽管罕见病在医学上被定义为发病率极低的疾病，但考虑到中国庞大的人口基数，罕见病其实并不罕见，因此理应引起社会各界的高度关注。罕见病，也被称为“孤儿病”，是指发病率极低的疾病。

对于罕见病的具体定义，各国和地区存在差异。在美国，罕见病是指患病人数少于20万或发病率低于1/1500的疾病；欧盟则将发病率不超过5/10000的疾病归为罕见病；在日本，患病人数少于5万或发病率低于1/2500的疾病被认定为罕见病。在中国，尚无统一的官方定义，通常参考世界卫生组织（WHO）的标准，即患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病被视为罕见病。

罕见病的发病原因主要分为遗传因素和环境因素。约80%的罕见病是由遗传因素引起，这些疾病通常通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传的方式传播，主要由基因突变导致，可能涉及单个或多个基因。此外，环境因素如化学物质、辐射和病毒感染等也可能引起基因突变，导致罕见病的发生。在孕期，母亲的生活习惯、饮食和接触有害物质等同样可能增加胎儿患罕见病的风险。

罕见病的特点包括发病率低、病情严重、诊断困难以及治疗手段有限。由于其发病率低，许多临床医生对这些疾病缺乏足够的认识。大部分罕见病在儿童时期发病，并且呈进行性发展，可能严重损害患者的身体功能，甚至危及生命。由于罕见病具有复杂性，诊断过程通常漫长且富有挑战性，患者常需在多家医院之间辗转，导致治疗时机的延误。现今，针对罕见病的有效治疗方法仍然有限，许多患者面临无药可医的困境，且部分治疗药物价格昂贵，使患者家庭面临沉重的经济负担。

近年来，随着对罕见病研究的深入以及技术的不断进步，罕见病药物研发取得显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，部分药物已成功获批上市，给罕见病患者带来了希望。我们坚信，南宫28NG相信品牌力量，在生物医疗领域中，与更多的合作伙伴共同努力，推动罕见病的研究和治疗进展，为患者的健康提供更加有效的解决方案。以下是部分罕见病药物靶点及相关研究进展：